神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病診療規(guī)范

目錄
第1章 神經(jīng)肌肉疾病 001
**節(jié) 抗肌萎縮蛋白病 001
第二節(jié) 肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良 005
第三節(jié) 強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良 007
第四節(jié) 面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良 012
第五節(jié) 眼咽肌型肌營(yíng)養(yǎng)不良 014
第六節(jié) 遠(yuǎn)端型肌營(yíng)養(yǎng)不良 016
第七節(jié) 糖原貯積癥 019
第八節(jié) 脂質(zhì)沉積性肌病 026
第九節(jié) 神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥 030
第十節(jié) 中央軸空病 034
第十一節(jié) 桿狀體肌病 036
第十二節(jié) 先天性肌強(qiáng)直癥 038
第十三節(jié) 先天性副肌強(qiáng)直癥 041
第十四節(jié) 骨骼肌離子通道病 043
第十五節(jié) 先天性肌無力綜合征 047
第2章 周圍神經(jīng)病 052
**節(jié) 腓骨肌萎縮癥 052
第二節(jié) 遠(yuǎn)端型遺傳性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病 055
第3章 運(yùn)動(dòng)異常 060
**節(jié) 脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào) 060
第二節(jié) 遺傳性痙攣性截癱 066
第三節(jié) 原發(fā)性遺傳性肌張力不全 071
第四節(jié) 青年型帕金森病 077
第五節(jié) 肌萎縮側(cè)索硬化 084
第六節(jié) 脊髓性肌萎縮 091
第七節(jié) 脊髓延髓性肌萎縮 096
第八節(jié) 亨廷頓病 100
第4章 白質(zhì)腦病 105
**節(jié) 線粒體腦肌病 105
第二節(jié) 腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良 113
第三節(jié) 異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良 117
第四節(jié) 戊二酸尿癥 119
第五節(jié) Leigh綜合征 124
第六節(jié) 亞歷山大病 128
第七節(jié) 海綿狀腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良 131
第5章 腦血管病 134
**節(jié) 伴皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦病的常染色體顯性遺傳性腦動(dòng)脈病 134
第二節(jié) 伴皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦病的常染色體隱性遺傳性腦動(dòng)脈病 138
第三節(jié) 視網(wǎng)膜血管病伴白質(zhì)腦病 140
第四節(jié) 法布里病 144
第五節(jié) 彈性纖維假黃瘤 147
第六節(jié) 遺傳性海綿狀血管瘤 149
第6章 累及多系統(tǒng)疾病 152
**節(jié) 肝豆?fàn)詈俗冃?152
第二節(jié) 神經(jīng)纖維瘤病 159
第三節(jié) 結(jié)節(jié)性硬化癥 164
第四節(jié) 特發(fā)性基底節(jié)鈣化 168
第7章 伴認(rèn)知功能障礙的疾病 171
**節(jié) 額顳葉癡呆 171
第二節(jié) 路易體癡呆 177
第三節(jié) 戈謝病 182
第四節(jié) 脆性X綜合征 189