臨床預防出生缺陷指導手冊

第一部分 遺傳性疾病
第一章 染色體病
第一節(jié) 21三體綜合征
第二節(jié) 18三體綜合征
第三節(jié) 13三體綜合征
第四節(jié) 貓叫綜合征
第五節(jié) Turner綜合征
第六節(jié) Klinefelter綜合征
第七節(jié) XYY綜合征
第八節(jié) 脆性X綜合征
第九節(jié) Prader-Willi綜合征
第十節(jié) Angelman綜合征
第十一節(jié) 染色體不穩(wěn)定綜合征
第二章 單基因遺傳病
第一節(jié) 系譜分析
第二節(jié) 常染色體顯性遺傳病
第三節(jié) 常染色體隱性遺傳病
第四節(jié) 性染色體連鎖遺傳病
第三章 多基因遺傳病
第一節(jié) 多基因遺傳病
第二節(jié) 多基因遺傳病特征
第三節(jié) 多基因病發(fā)病風險的估計
第四章 線粒體遺傳病
第一節(jié) 線粒體
第二節(jié) 線粒體DNA
第三節(jié) 線粒體基因突變
第四節(jié) 線粒體DNA的遺傳特征
第五節(jié) 線粒體基因病再發(fā)風險的推算
第五章 呼吸系統(tǒng)遺傳病
第一節(jié) 支氣管擴張
第二節(jié) 支氣管軟化
第三節(jié) 支氣管哮喘
第六章 消化系統(tǒng)遺傳病
第一節(jié) 先天性肛門閉鎖
第二節(jié) 家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉
第三節(jié) 先天性巨結(jié)腸
第四節(jié) 肥大型幽門狹窄
第五節(jié) 唇裂
第六節(jié) 腭裂
第七節(jié) 唇裂合并腭裂
第七章 心血管系統(tǒng)遺傳病
第一節(jié) 房間隔缺損
第二節(jié) 室間隔缺損
第三節(jié) 法洛四聯(lián)癥
第四節(jié) 動脈導管未閉
第五節(jié) 主動脈瓣狹窄
第六節(jié) Noonan綜合征
第七節(jié) 肥厚型心肌病
第八章 遺傳性血液病
第一節(jié) 葡糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥
第二節(jié) 血友病
第三節(jié) 遺傳性出血性毛細血管擴張癥
第四節(jié) 范科尼貧血
第九章 內(nèi)分泌及代謝病
第十章 泌尿系統(tǒng)遺傳病
第十一章 骨骼結(jié)締組織系統(tǒng)遺傳病
第十二章 神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病
第十三章 眼部遺傳病
第十四章 耳部疾病
第十五章 傳染病
第二部分 出生缺陷
第十六章 出生缺陷預防
第十七章 出生缺陷綜合征
第三部分 實驗室診斷技術(shù)
第十八章 遺傳咨詢
第十九章 產(chǎn)前篩查
第二十章 細胞遺傳學診斷技術(shù)
第四部分 產(chǎn)前超聲診斷
第二十一章 產(chǎn)前超聲診斷
第二十二章 正常妊娠
第二十三章 異常妊娠
第二十四章 胎兒畸形
第二十五章 臍帶及胎盤異常
第二十六章 胎膜異常及羊水異常
第五部分 妊娠營養(yǎng)及用藥
第二十七章 妊娠的營養(yǎng)及用藥
附錄