臨床遺傳學

第一章 遺傳和遺傳病的細胞及分子基礎
第一節(jié) 生殖細胞遺傳一配子形成與受精／1
一、減數(shù)分裂／1
二、精子和卵子的生成／4
三、受精／5
第二節(jié) 遺傳的細胞基礎——人類染色體／6
一、染色質(zhì)與染色體／6
二、染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)／7
三、染色體數(shù)目及分組／7
四、核型的描述／9
第三節(jié) 染色體畸變／11
一、染色體畸變產(chǎn)生的原因／11
二、染色體畸變的類型／12
三、染色體異常的流行病學／23
四、染色體病的診斷／23
五、染色體檢查指征／24
六、染色體病的遺傳咨詢／24
第四節(jié) 常見的染色體?。?7
一、21三體綜合征／27
二、18三體綜合征／31
三、13三體綜合征／33
四、貓叫綜合征／35
五、先天性睪丸發(fā)育不全綜合征／37
六、先天性卵巢發(fā)育不全綜合征／38
七、脆性x染色體綜合征／40
第五節(jié) 遺傳的分子基礎／44
一、DNA復制／44
二、DNA的突變和損傷修復／47
第六節(jié) 基因的表達和表觀遺傳學調(diào)控／50
一、遺傳信息的表達／50
二、基因表達的表觀遺傳學調(diào)控／57
三、表觀遺傳學與人類疾?。?1
第二章 孟德爾遺傳和孟德爾遺傳病
第一節(jié) 系譜與系譜分析／64
第二節(jié) 遺傳基本規(guī)律與孟德爾遺傳方式分類／65
一、遺傳學基本規(guī)律／65
二、孟德爾遺傳方式分類／66
第三節(jié) 常染色體顯性遺傳／66
一、常染色體顯性遺傳特點／66
二、常染色體顯性遺傳類型／66
第四節(jié) 常染色體隱性遺傳／70
第五節(jié) 性染色體連鎖遺傳／71
一、x連鎖隱性遺傳／71
二、x連鎖顯性遺傳／72
三、Y連鎖遺傳／73
第六節(jié) 影響單基因病分析的一些因素／73
一、遺傳印跡／73
二、遺傳異質(zhì)性與基因多效性／74
三、遺傳早現(xiàn)／75
四、x染色體失活／75
第三章 多基因遺傳病的分子基礎
第一節(jié) 數(shù)量遺傳的多基因假說／77
一、數(shù)量性狀與質(zhì)量性狀／77
二、數(shù)量性狀的多基因遺傳特點／79
第二節(jié) 多基因遺傳病的遺傳學特點／80
一、易患性與發(fā)病閾值／80
二、遺傳度與其估算／81
三、多基因遺傳病的一些特點／82
四、多基因遺傳病復發(fā)風險估計／82
第三節(jié) 多基因遺傳病的研究技術(shù)和研究進展／85
一、關(guān)聯(lián)研究／86
二、連鎖分析／86
第四章 線粒體疾病的遺傳基礎
第一節(jié) 線粒體遺傳病的傳遞和發(fā)病規(guī)律／89
一、mtDNA的結(jié)構(gòu)特征／89
二、mtDNA的遺傳特征／91
三、mtDNA突變與人類疾病／92
第二節(jié) 線粒體遺傳病的臨床癥狀與基因突變／95
一、Leber遺傳性視神經(jīng)?。?5
二、MERRF綜合征／95
第五章 腫瘤和遺傳
第一節(jié) 染色體不穩(wěn)定綜合征和遺傳性腫瘤綜合征／98
一、染色體不穩(wěn)定綜合征／98
二、遺傳性腫瘤綜合征／102
第二節(jié) 染色體畸變與腫瘤／106
一、腫瘤染色體的數(shù)量改變／106
二、腫瘤染色體的結(jié)構(gòu)畸變／106
三、腫瘤的染色體理論／108
一、病毒癌基因和細胞癌基因／109
二、原癌基因的特點／110
三、原癌基因的分類和功能／110
四、原癌基因的激活機制／111
第四節(jié) 腫瘤抑制基因與腫瘤／113
一、抑癌基因產(chǎn)物的功能／113
二、抑癌基因失活的途徑／114
三、抑癌基因的作用機制／115
第五節(jié) 表觀遺傳學與腫瘤／116
一、DNA甲基化與腫瘤／117
二、基因組印跡與腫瘤／118
三、組蛋白修飾與腫瘤／120
四、表型遺傳修飾改變假說／122
第六節(jié) 端粒與腫瘤／122
一、端粒的結(jié)構(gòu)及功能／122
二、端粒酶的結(jié)構(gòu)和功能／124
三、端粒和端粒酶與癌癥的關(guān)系／124
第七節(jié) 腫瘤發(fā)生的遺傳學說／125
一、腫瘤的單克隆起源假說／125
二、腫瘤的多步驟遺傳損傷學說／126
三、兩次打擊假說／127
第六章 藥物遺傳學
第一節(jié) 藥物反應的遺傳學基礎／129
一、遺傳變異與藥物應答／129
二、遺傳多態(tài)性／130
三、藥物代謝酶／131
四、藥物轉(zhuǎn)運蛋白／133
五、藥物受體／134
第二節(jié) 藥物基因組學與個體化醫(yī)療／137
一、藥物基因組學的發(fā)展／137
二、單核苷酸多態(tài)性與藥物相關(guān)基因／137
三、藥物基因組學和個體化合理用藥／139
四、藥物基因組學與新藥研發(fā)／140
第七章 遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷
第一節(jié) 遺傳咨詢的對象和步驟／141
一、遺傳咨詢對象／141
二、遺傳咨詢步驟／142
三、遺傳咨詢注意事項／142
第二節(jié) 咨詢的種類和目的／143
一、婚前咨詢／143
二、生育咨詢／143
三、一般咨詢／144
四、行政部門咨詢／144
第三節(jié) 再發(fā)風險估計／144
一、單基因病的基因型已推定者，再發(fā)風險按孟德爾定律推算／144
二、如果雙方或一方的基因型未知，這時則要利用家系資料或其他有關(guān)數(shù)據(jù)，用逆概率定律（Bayes定律）來推算／144
三、與咨詢者商討對策／146
四、遺傳登記和隨訪／146
第四節(jié) 遺傳咨詢的病例舉例／146
第五節(jié) 產(chǎn)前診斷的指征／146
第六節(jié) 細胞遺傳學診斷方法／146
一、經(jīng)典細胞遺傳學診斷方法／146
二、分子細胞遺傳學診斷方法／148
第七節(jié) 分子遺傳診斷方法／151
一、限制性片段長度多態(tài)性／151
二、聚合酶鏈反應／152
三、DNA測序／153
四、DNAT芯片／155
第八節(jié) 生化遺傳診斷方法／155
一、酶和蛋白質(zhì)分析／155
二、代謝產(chǎn)物分析／155
第九節(jié) 產(chǎn)前診斷的臨床技術(shù)／156
一、x線檢查／156
二、超聲波檢查／156
三、絨毛膜取樣／157
四、羊膜腔穿刺術(shù)／158
五、臍帶穿刺術(shù)／158
六、胎兒鏡檢查／159
第八章 先天畸形和生化代謝性疾病
第一節(jié) 出生缺陷的類型及發(fā)生因素／161
一、出生缺陷的類型／161
二、出生缺陷的發(fā)生因素／162
第二節(jié) 出生缺陷的診斷和預防原則／170
一、神經(jīng)管缺陷的診斷／171
二、先天性心臟病的診斷／175
三、出生缺陷預防原則／178
第三節(jié) 氨基酸代謝?。?79
一、苯丙酮尿癥／179
二、眼皮膚白化癥／182
三、瓜氨酸血癥／183
四、酪氨酸血癥／186
第四節(jié) 糖代謝?。?87
一、半乳糖血癥／187
二、糖原貯積癥／190
三、黏多糖貯積癥／193
四、戈謝病／219
第五節(jié) 嘌呤代謝?。?21
Leseh-Nyhan綜合征／221
第九章 神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病
第一節(jié) 神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的癥狀與診斷／225
一、臨床癥狀／225
二、診斷／227
第二節(jié) 常見神經(jīng)系統(tǒng)遺傳?。?29
一、遺傳性周圍神經(jīng)?。?29
二、遺傳性共濟失調(diào)／249
三、遺傳性痙攣性截癱／258
四、染色體畸變綜合征／266
五、線粒體遺傳病／266
六、遺傳代謝病／266
七、核苷酸重復序列動態(tài)突變性遺傳病／266
八、發(fā)作性疾?。?83
九、帕金森病與遺傳／304
第十章 遺傳性血液疾病
第一節(jié) 概論／324
一、貧血／324
二、遺傳性出血隆疾?。?25
第二節(jié) 遺傳性紅細胞系統(tǒng)疾病／326
一、造血功能異常所致貧血——Faliconi貧血／326
二、鐵代謝異?！z傳性血色?。?27
三、DNA臺成障礙所致貧血／328
四、紅細胞膜先天性缺陷貧血——遺傳性球形紅細胞增多癥／329
五、紅細胞酶缺乏貧血（葡糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥）／330
六、珠蛋白合成異常的貧血／335
第三節(jié) 遺傳性出血性疾?。?38
一、遺傳性血管異常性出血性疾病一遺傳性毛細血管擴張癥／338
二、遺傳性血小板異常性出血性疾?。?41
三、遺傳性凝血因子缺陷性出血性疾?。?41
四、遺傳性或先天性纖溶系統(tǒng)異常／345
第十一章 內(nèi)分泌系統(tǒng)遺傳病
第一節(jié) 垂體性侏儒／348
一、遺傳病理學／348
二、臨床特征／349
三、診斷／349
四、治療／350
五、預后／350
六、風險評估／350
第二節(jié) 散發(fā)性克汀病／351
一、遺傳病理學／351
二、臨床特征／351
三、診斷／351
四、治療／352
五、預后／353
六、風險評估／353
第三節(jié) 先天性腎上腺皮質(zhì)增生／353
一／遺傳病理學／354
二、臨床特征／356
三、診斷／357
四、治療／359
五、預后／360
六、風險評估／360
第四節(jié) 糖尿病／360
一、遺傳病理學／361
二、臨床特征／362
三、診斷／364
四、治療／365
五、預后／368
六、風險評估／368
第五節(jié) 尿崩癥／369
一、遺傳病理學／369
二、臨床特征／369
三、診斷／370
四、治療／371
五、預后／371
六、風險評估與預防／371
第六節(jié) 睪丸女性化綜合征／371
一、遺傳病理學／372
二、臨床特征／372
三、診斷／373
四、治療／373
五、預后／374
六、風險評估／374

第十二章 泌尿生殖系統(tǒng)遺傳病
第一節(jié) 泌尿系統(tǒng)遺傳病／375
一、遺傳性腎小球疾病／375
二、遺傳性腎小管疾?。?86
三、多囊性腎臟病／395
四、伴腎臟損害的多系統(tǒng)綜合征／406
五、遺傳性泌尿系統(tǒng)發(fā)育異常和腫瘤／408
六、其他遺傳性腎臟?。?12
第二節(jié) 生殖系統(tǒng)遺傳病／413
一、睪丸疾患／413
二、卵巢疾患／415
三、性分化異常／419
第十三章 遺傳性皮膚病
第一節(jié) 魚鱗?。?25
一、尋常性魚鱗?。?25
二、性連鎖魚鱗?。?26
三、大皰性先天性魚鱗病樣紅皮?。?27
四、板層狀魚鱗?。?27
五、非大皰性先天性魚鱗病樣紅皮?。?28
第二節(jié) 毛囊角化?。?29
一、遺傳病理學／429
二、臨床特征／429
三、診斷／429
四、治療／429
五、預后／430
六、風險評估／430
……
第十四章 呼吸系統(tǒng)遺傳性疾病
第十五章 消化系統(tǒng)遺傳病
第十六章 遺傳與精神疾病